La trisomie 21 est la plus fréquente des anomalies chromosomiques. Il s’agit d’une maladie dont les symptômes sont liés à la présence d’un chromosome 21 surnuméraire.

Habituellement chaque cellule du corps humain dispose du « code génétique » de l’individu sur 46 chromosomes répartis en 23 paires. Chaque personne possède 23 chromosomes hérités de sa mère et 23 chromosomes hérités de son père. Les personnes atteintes de trisomie 21 possèdent un chromosome surnuméraire dans la paire numéro 21. Cette anomalie chromosomique est responsable d’anomalies du développement, se traduisant par un faciès particulier (ces enfants possèdent néanmoins des traits physiques communs avec leurs parents), un retard mental modéré à sévère, de possibles malformations d’organes et une prédisposition à certaines maladies, notamment des maladies du sang.

Le dépistage de cette pathologie repose sur le calcul du risque pour l’enfant à naître d’être atteint par la maladie. Ce risque, est calculé à partir de l’âge de la patiente (ou de la donneuse en cas de don d’ovocyte), de l’épaisseur de la nuque, mesurée au cours de l’échographie du 1er trimestre, et d’un prélèvement sanguin analysant 2 hormones d’origine placentaire circulant dans le sang de la mère (marqueurs sériques maternels).

Ce dépistage n’est pas obligatoire. Il est proposé à tous les couples à chaque nouvelle grossesse. Il permet aux couples qui le souhaitent d’obtenir une information sur le risque de leur enfant à naître d’être atteint de trisomie 21.

Le calcul de risque est dit « combiné du 1er trimestre » si la prise de sang est réalisée avant 13SA et 6 jours et tient compte de l’âge maternel, de la mesure de la clarté nucale du foetus au 1er trimestre et du dosage de 2 marqueurs sériques maternels.

Si vous n’avez pas pu bénéficier de la mesure de nuque au premier trimestre et/ou si vous faites la prise de sang après 14 SA: (découverte tardive de la grossesse par exemple), vous pourrez bénéficier du dosage des marqueurs sériques du 2ème trimestre (avant 18 SA), et le calcul du risque tiendra alors compte de votre âge et du résultat de ce prélèvement.

L’interprétation du résultat: Un résultat dont le risque est plus fort que 1/250 (par exemple 1/200) justifie que l’on vous propose un prélèvement invasif (amniocentèse ou biopsie de trophoblaste) qui est à l’heure actuelle le seul moyen d’affirmer ou d’exclure le diagnostic de trisomie 21, mais qui peut se compliquer d’une fausse couche (ce risque est estimé entre 0,1% et 0,2% d’après les dernières études menées en 2015, contrairement aux chiffres de 1 à 2% précédemment annoncés ; la sur-spécialisation des médecins les réalisant jouant certainement un rôle dans l’abaissement de ce risque). Cette méthode de dépistage détecte plus de 80% des foetus atteints de trisomie 21.

Le DPNI (dépistage Prénatal Non Invasif) ou tests d’ADN libre circulant de la trisomie 21 :  Il existe desormais une autre prise de sang de dépistage, appelée le DPNI (ou test d’ADN libre circulant de la trisomie 21), qui n’est actuellement pas prise en charge par la sécurité sociale.

Les performances de ces tests sont excellentes avec un taux de détection de la trisomie 21 > 99% et un taux de faux positif < 1%. (Un DPNI positif est toujours confirmé par un caryotype sur prélèvement invasif type amniocentèse) (Recommandations de l’HAS, mise à jour 2015:  Performance des tests d’ADN libre circulant dans le dépistage de la trisomie 21 foetale)

Dans certains cas le DPNI peut être indiqué et pourra vous être proposé, notamment pour un  risque estimé par le dépistage sérique entre 1/51 et 1/1000. Pour un risque >  ou = 1/50, un prélèvement invasif reste recommandé avant le DPNI, et pour un risque < 1/1000 le dépistage est considéré « bas risque » et le DPNI n’est pas particulièrement recommandé. Cependant dans ces 2 cas (> ou = 1/50 ou < 1/1000) vous pouvez en demander la prescription si vous le souhaitez.

POUR PLUS D’INFORMATIONS SUR LES TESTS D’ADN LIBRE CIRCULANT DANS LE DEPISTAGE DE LA TRISOMIE 21 (Mise à jour mai 2017):  Recommandations HAS – 17/05/2017.

Nous accompagnons systématiquement nos échographies du 1er trimestre par une information claire et adaptée sur le dépistage de la trisomie 21 et ses modalités. Vous repartirez de notre centre d’échographie avec les idées claires sur le dépistage si ce n’était pas déjà le cas.

Ce dépistage n’est pas obligatoire mais doit vous être systématiquement proposé. Il doit faire l’objet de la signature d’un consentement en fin de consultation, qui atteste que vous avez compris les principes du dépistage et vous sera demandé par le laboratoire avant le prélèvement sanguin.